眼-耳-肾综合征是一种罕见的遗传性 🦋 疾病,其特点是眼睛耳、朵和肾脏 🦢 出现异常。
眼睛异 🦢 常:
白 🐞 内 🍀 障
视网 🐬 膜色素 🐞 变性
青 🐺 光眼
眼 🦋 球震 🦆 颤 🐟
耳朵 🐵 异 🦢 常 🌻 :
感 🌻 音神经 🍀 性耳聋
前 🦅 庭功能障 ☘ 碍
平衡问 🐵 题 🐦
肾 🦍 脏异常 🌸 :
肾功能衰 🐒 竭
肾 🦄 结 🕊 石 💮
肾盂输 🦍 尿管连 🌲 接处梗阻 🐋
眼-耳-肾综合征是由 SLC26A4 基因突变引起的。该基因编码一种蛋白质,负。责耳,蜗。和肾脏中液体和电解质的运输突变导 🍁 致该 🐅 蛋白质功能异常从而导致上述异 🦢 常
这种综合征的症状通常在儿童早期出现,随着时间的推移会逐渐加 🦍 重。其。严重程度因人而异
治疗主要针对症状对。于眼睛问题 🦉 ,可。能,需要。手,术。或佩戴眼镜对于耳朵问题可以佩戴助听器或进行手术对于肾脏问题可能需要 🐟 透析或肾 🦁 移植
眼-耳-肾综合征是一种罕见的疾病,影响着全球 ☘ 约 1/50,000 人。其,预。后,因人。而异取决于症状的严重程度和获得 🌴 的治疗定期 🦊 监测和早期干预至关重要以最大程度地降低并发症并改善生活质量
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