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脑眼肾综合征 (BOE综合征) 是一种罕见的遗传性疾病，会影响大脑、眼睛和肾脏。
症状
脑部症状包括智力障碍、生长迟缓、癫痫发作和协调功能障碍。
眼睛症状包括白内障、青光眼和视网膜脱离，最终可导致失明。
肾脏症状包括肾功能衰竭，可导致终末期肾病。
原因
BOE 综合征是由 PAFAH1B1 基因突变引起的。该基因负责产生一种称为 PAFAH1B1 的蛋白质，该蛋白质对于脑、眼睛和肾脏的正常发育至关重要。
诊断
BOE 综合征通常根据患者的症状和体征进行诊断。基因检测可用于确诊。
治疗
目前尚无针对 BOE 综合征的治愈方法。治疗重点在于缓解症状和改善生活质量。这可能包括：
抗癫痫药物
智力锻炼和特殊教育
手术治疗白内障和青光眼
透析或肾移植
预后
BOE 综合征的预后因人而异。一些患者的症状相对轻微，而另一些患者可能会出现严重并发症，例如终末期肾病和失明。平均预期寿命为 30-40 岁。
遗传
BOE 综合征通常以常染色体显性方式遗传。这意味着异常基因来自父母中的一个，患有该综合征的孩子有 50% 的几率从父母那里遗传该基因。
脑眼肾综合征（CER）是一种罕见的遗传性疾病，影响大脑、眼睛和肾脏。据目前的研究，CER的遗传方式为常染色体隐性遗传，即父母双方均携带致病基因，但没有表现出症状，而子女遗传到这两个致病基因时，才会发病。
常染色体隐性遗传意味着：
母亲和父亲都必须携带致病基因
每次怀孕，父母都有1/4的几率生下患病子女
患病子女的兄弟姐妹有1/2的几率携带致病基因，但并不一定会发病（成为携带者）
携带致病基因的人不会表现出任何疾病症状
因此，脑眼肾综合征既可以是母亲遗传的，也可以是父亲遗传的，只要父母双方都携带致病基因即可。需要强调的是，携带致病基因并不等同于患病，只有同时遗传到来自父母双方的致病基因，才会发病。
为了准确确定遗传方式，建议接受基因检测。基因检测可以明确致病基因的类型和携带情况，帮助家庭了解疾病的遗传风险并做出知情的生育选择。