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有眼部表现的综合征
许多综合征都会累及眼睛，导致各种眼部表现。以下是一些常见的综合征及其相关的眼部特征：
Down综合征：特征包括上斜眼、眼距宽、睑裂短小。
Turner综合征：可出现轻微上斜眼、睑下垂和远视。
Williams综合征：特点是星形虹膜、睑下垂和远视。
Angelman综合征：表现为眯眼、上斜眼和异常眼球运动。
Prader-Willi综合征：常有眼距宽、杏仁状眼裂和斜视。
Marfan综合征：可累及眼部，导致晶状体脱位、视网膜脱离和青光眼。
Ehlers-Danlos综合征：表现为眼球突出、蓝巩膜和远视。
Noonan综合征：特征包括上斜眼、眼距宽和虹膜异色。
CHARGE综合征：会导致眼科异常，如小眼症、结膜色素沉着和视网膜萎缩。
Smith-Lemli-Opitz综合征：可出现上斜眼、眼距宽和隐匿性内斜视。
Rett综合征：特征包括手部刻板动作、视网膜色素沉着和视力障碍。
这些综合征的诊断需要结合临床表现、体征和遗传学检查。眼科检查在确诊和评估这些综合征的严重程度方面至关重要。早期诊断和治疗有助于改善视力预后和整体健康状况。
史蒂文斯-约翰逊综合征的眼部表现
史蒂文斯-约翰逊综合征（SJS）是一种严重且危及生命的皮肤和粘膜疾病。眼睛是 SJS 最常见的受累部位之一，眼部表现可导致严重的并发症。
早期眼部表现
红眼
烧灼感
畏光
异物感
进展期眼部表现
结膜炎（眼白发炎）
角膜炎（黑眼珠发炎）
眼睑水肿
脓性分泌物
角膜溃疡
角膜穿孔
并发症
角膜瘢痕：可导致视力下降
青光眼：眼内压升高，可导致失明
白内障：晶状体混浊，影响视力
失明
诊断和治疗
SJS 眼部表现的诊断主要基于临床表现。治疗包括：
停止所有可疑药物
静脉注射丙种球蛋白（IVIG）
局部使用抗生素和类固醇眼药水
保护角膜，使用眼罩和保护镜
手术治疗：严重病例可能需要角膜移植
预后
SJS 眼部并发症的预后取决于疾病的严重程度和及时治疗。早期诊断和治疗对于防止严重并发症至关重要。如果发生角膜穿孔，视力丧失的风险很高。
克诺布洛赫综合征是一种罕见的遗传性疾病，其眼部表现是其特征之一。
角膜变薄：患者的角膜通常较薄，这会导致视力模糊和光敏感。
角膜混浊：角膜也可能出现混浊，进一步削弱视力。
角膜凹陷：在严重的情况下，角膜可能会凹陷，导致圆锥角膜。这会导致失真、复视和夜间眩光。
白内障：白内障在克诺布洛赫综合征患者中也很常见。白内障是晶状体混浊，会导致视力模糊和光晕。
视神经萎缩：随着时间的推移，视神经可能会萎缩，导致视力丧失。
其他眼部异常：其他眼部异常包括青光眼、虹膜异色症（虹膜颜色不同）和斜视（一只眼睛向内或向外偏斜）。
这些眼部表现可能是轻微的，也可能是严重的，甚至导致失明。因此，定期进行眼科检查对于监测患者的视力状况和管理任何并发症至关重要。